期刊简介
本刊始终坚持和贯彻执行党和国家有关科学技术和出版的政策、法规、条例;贯彻执行国家及行业有关的出版标准，学科专业名词和术语统一、标准、规范;始终坚持宣传医学新理论、推广新技术，为医学科学研究服务，为临床医学实践服务，为人民健康长寿服务，创建中国特色医学理论的办刊宗旨。
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首页>医学综述杂志
- 杂志名称：医学综述杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医疗保健国际交流促进会
- 国际刊号：1006-2084
- 国内刊号：11-3553/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
造血干细胞移植治疗遗传代谢性疾病的研究进展
易甜甜；吴学东
关键词：遗传代谢性疾病, 造血干细胞移植, 基因治疗, 新生儿筛查
摘要：遗传代谢性疾病对家庭、医疗机构乃至整个社会造成了极大的负担,近年来,造血干细胞移植(HSCT)对提高少数遗传代谢病患儿的生存率、改善生活质量方面做出巨大贡献,如黏多糖贮积症、X连锁肾上腺脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良等.早期治疗,尤其在症状出现前行HSCT可获得较好的治疗效果,但其远期疗效及神经系统恢复情况有待今后进一步随访.新生儿筛查有助于早期诊断、降低剩余疾病负担和提高临床疗效.年龄、身体素质、移植时机、预处理方案均为影响预后的重要因素.将来,基因治疗可能成为一种潜在的治疗手段.
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