期刊简介

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  • 杂志名称:医学综述杂志
  • 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医疗保健国际交流促进会
  • 国际刊号:1006-2084
  • 国内刊号:11-3553/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
医学综述杂志2018年第02期

先天性心脏病的基因遗传学及环境的影响

孙驰;施帅;李京秀;孙超宇;李飞峰;赵艳茹;刘炳辰;金恩泽;李学奇

关键词:先天性心脏病, 心脏发育, Nkx2.5基因
摘要:先天性心脏病是一组复杂的心脏解剖学畸形,是新生儿常见的先天性缺陷类型之一,在全世界范围内,先天性心脏病的发病率及病死率均较高,给社会及家庭带来沉重的负担.先天性心脏病的发生多是由环境因素和遗传因素共同作用的结果,目前已知染色体异常、单基因、多基因遗传缺陷,环境因素等都可以导致先天性心脏病的发生.因此,深入探究先天性心脏病的基因遗传学及环境的影响可对疾病的早期诊断及早期治疗提供新思路,为分子诊断学的发展开辟新道路.