期刊简介

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  • 杂志名称:医学综述杂志
  • 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医疗保健国际交流促进会
  • 国际刊号:1006-2084
  • 国内刊号:11-3553/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
医学综述杂志2018年第20期

肥厚型心肌病的遗传学进展

戴霞飞;李小平

关键词:肥厚型心肌病, 基因突变, 遗传特性
摘要:肥厚型心肌病(HCM)是一种左心室或室间隔呈不对称性肥厚的心肌病,具有家族聚集性,呈常染色体显性遗传,常合并心律失常、心源性猝死、心绞痛等其他心血管疾病.目前认为,HCM发病机制主要是基因突变,已发现有14个以上基因,1 400多个突变位点与HCM有关,这些基因大多数是编码肌小节蛋白,如β肌球蛋白重链、肌球蛋白结合蛋白C、心肌肌钙蛋白T等基因.随着研究的深入,一些编码非肌小节蛋白的基因突变也逐渐被发现,如编码转甲状腺蛋白的基因,线粒体中的基因发生突变也会造成心肌肥厚.