期刊简介
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- 杂志名称:医学综述杂志
- 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位:中国医疗保健国际交流促进会
- 国际刊号:1006-2084
- 国内刊号:11-3553/R
- 出版周期:半月刊
期刊荣誉:期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
左心室心肌致密化不全与基因突变
颜超;方位;罗蓉;李小平
关键词:左心室心肌致密化不全, 基因突变, 遗传学研究
摘要:左心室心肌致密化不全(LVNC)是一种罕见的先天性与遗传相关的心肌病,主要累及左心室,偶累及右心室,形态学上表现为大量突出的肌小梁,心肌外层薄而致密,存在深陷的小梁隐窝和海绵样心内膜.LVNC可孤立存在或与其他先天性心脏畸形并存,具有显著的遗传异质性,遗传学研究呈非单一性遗传特点,其致病基因及突变位点表现多样,无特异性.近年来,基因突变成为LVNC的研究热点,常见的有常染色体显性遗传和线粒体遗传.LVNC致病基因的研究有助于揭示LVNC的致病机制,并有利于LVNC的早期诊治及预后的改善.
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