期刊简介

  本刊始终坚持和贯彻执行党和国家有关科学技术和出版的政策、法规、条例;贯彻执行国家及行业有关的出版标准,学科专业名词和术语统一、标准、规范;始终坚持宣传医学新理论、推广新技术,为医学科学研究服务,为临床医学实践服务,为人民健康长寿服务,创建中国特色医学理论的办刊宗旨。


首页>医学综述杂志
  • 杂志名称:医学综述杂志
  • 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医疗保健国际交流促进会
  • 国际刊号:1006-2084
  • 国内刊号:11-3553/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
医学综述杂志2014年第16期

单基因遗传病与拷贝数变异的研究进展

李世音;周浩;秦海涛

关键词:拷贝数变异, 单基因遗传病, 单核苷酸多态性, 基因组结构变异
摘要:拷贝数变异(CNV)是广泛存在于人类基因组的大片段结构变异,其在遗传病发病中的作用越来越受到重视.研究发现,CNV可通过影响基因的表达量、改变基因产物的结构,甚至产生新的融合基因而参与疾病的发生和进展.单基因遗传病是研究遗传变异与疾病关系的天然模型,在单基因病家系中克隆、鉴定致病CNV对研究其致病机制有重要意义.该文主要围绕CNV与单基因病的关系进行综述,并分析CNV的主要致病机制.