期刊简介

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  • 杂志名称:医学综述杂志
  • 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医疗保健国际交流促进会
  • 国际刊号:1006-2084
  • 国内刊号:11-3553/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
医学综述杂志2014年第24期

激素耐药型肾病综合征中NPHS2基因研究进展

覃幼玲(综述);林栩(审校)

关键词:激素耐药性肾病综合征, NPHS2基因, 足细胞裂隙膜蛋白
摘要:激素耐药型肾病综合征病情复杂,临床治疗相当棘手,大部分将进展为终末期肾病,故对该疾病发病机制的进一步阐明对临床基因筛查、诊断、治疗等有重要意义。近年来,相关研究发现足细胞突变基因NPHS2可能在激素耐药型肾病综合征的发生、发展过程中发挥重要作用,NPHS2基因突变可导致肾小球足细胞裂孔隔膜结构破坏,足细胞裂隙膜蛋白( podocin)等足细胞相关蛋白表达异常,引起大量蛋白尿,终发展至终末期肾病。