期刊简介

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  • 杂志名称:医学综述杂志
  • 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医疗保健国际交流促进会
  • 国际刊号:1006-2084
  • 国内刊号:11-3553/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
医学综述杂志2013年第03期

遗传性耳聋的基因研究进展

王继

关键词:遗传性耳聋, 基因, 非综合征型耳聋, 综合征型耳聋
摘要:聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因,许多聋病发病过程都有遗传因素作用.遗传性耳聋包括非综合征型耳聋和综合征型耳聋.研究表明,至少50%的先天性耳聋由遗传因素导致,非综合征型耳聋占70%,约77%的非综合征型耳聋为常染色体隐性遗传,综合征型耳聋是指听力障碍只是全身多处临床症状之一的遗传综合征,因此通过耳聋基因检测可为我国40%的聋病患者明确遗传学诊断,该文就遗传性耳聋基因研究的进展予以综述.