期刊简介
本刊始终坚持和贯彻执行党和国家有关科学技术和出版的政策、法规、条例;贯彻执行国家及行业有关的出版标准，学科专业名词和术语统一、标准、规范;始终坚持宣传医学新理论、推广新技术，为医学科学研究服务，为临床医学实践服务，为人民健康长寿服务，创建中国特色医学理论的办刊宗旨。
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首页>医学综述杂志
- 杂志名称：医学综述杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医疗保健国际交流促进会
- 国际刊号：1006-2084
- 国内刊号：11-3553/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
等位基因不平衡在骨髓增殖性肿瘤中的研究进展
李晓燕；耿计伟
关键词：骨髓增生性肿瘤, JAK2, TET2, CBL
摘要：在过去的5年间,一些研究已经提出了被称为经典骨髓增生性肿瘤(MPNs)的发病机制遗传学见解,首先是JAK2V617F基因突变的发现,然后是JAK2外显子12和MPLW515突变,这些发现修正了对这一疾病的理解、诊断和治疗.这些突变是导致这一疾病的致癌事件,然而,它们不能解释这些疾病发生的异质性.遗传缺陷在大约40%原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化疾病中仍未确定.另外,体遗传因素对MPNs表型同样重要,像目前提出的TET2、ASXL1和CBL基因突变.此外,JAK2基因多态性已经提出与MPNs相关.目前仍需要更深入地研究MPNs致癌的作用机制.
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