期刊简介
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- 杂志名称：医学综述杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医疗保健国际交流促进会
- 国际刊号：1006-2084
- 国内刊号：11-3553/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
邯郸市特教学校耳聋患者SLC26A4基因突变分析
要跟东；李守霞；张小芳；刘永杰；陈丁莉；孙彩霞；郭丽丽
关键词：非综合征型耳聋, SLC26A4, 分子生物学, 突变
摘要：目的 对SLC26A4基因编码区突变进行分析,以明确非综合征型耳聋患者发病的分子学基础,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据.方法 选取河北省邯郸市特教学校100例非综合征型耳聋患者的静脉血,用于SLC26A4基因的聚合酶链反应(PCR) 扩增,应用直接测序法分别对SLC26A4 基因20个外显子进行直接测序.结果 ①耳聋分型:根据世界卫生组织<障碍、残疾和残废的国际分类>(1980年)中听力损失分级标准进行评定,100例患者均被诊断为重度以上双侧耳聋且均为非综合征型耳聋.②PCR检测结果:以100例患者的DNA样本(SLC26A4 基因20个外显子)进行PCR扩增,扩增产物片段大小与预期相符.③测序结果:被检测的100例非综合征型耳聋患者中,6例SLC26A4突变导致的内耳常见的畸形前庭水管扩大(EVA),携带SLC26A4基因ⅣS7-2A＞G纯合突变的6例(占6%),携带 SLC26A4基因单杂合突变和复合杂合突变的14例(占14%).结论 河北省邯郸市特教学校耳聋患者存在较高的SLC26A4基因ⅣS7-2A＞G纯合突变及携带SLC26A4基因单杂合突变和复合杂合突变,因此对SLC26A4 基因突变进行早期筛查、早期诊断,可有效避免高危人群出现耳聋,提高人口素质.
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