期刊简介
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首页>医学综述杂志
- 杂志名称：医学综述杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医疗保健国际交流促进会
- 国际刊号：1006-2084
- 国内刊号：11-3553/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
原发性肌张力障碍相关DYT1基因研究进展
任文庆；高原；王亦舟
关键词：肌张力障碍, DYT1基因, 治疗
摘要：原发性肌张力障碍是一种遗传性神经系统疾病,其发病与基因突变有关.其中,DYT1是常见的突变基因,其结构和致病机制日益明确,这对该病的诊治意义重大.在诊断方面,一些临床表现不典型病例可以通过基因检测而明确诊断,并对病情发展进行预测.在治疗方面,DYT1肌张力障碍的传统治疗(主要包括药物治疗和立体定向手术治疗)均是对症治疗,而且不良反应多,疗效不确切.近年来,掌握DYT1基因的致病机制后提出一种新的治疗策略即基因治疗,这是一种可能彻底治愈此类遗传性疾病的方法,为广大患者的康复带来了希望.
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