期刊简介

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  • 杂志名称:医学综述杂志
  • 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医疗保健国际交流促进会
  • 国际刊号:1006-2084
  • 国内刊号:11-3553/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
医学综述杂志2013年第19期

腓骨肌萎缩症的研究进展

杨茜;李啬夫;毛新发

关键词:腓骨肌萎缩症, 致病基因, 临床表现, 电生理, 治疗, 进展
摘要:腓骨肌萎缩症(CMT)是重要的遗传性周围神经病,根据神经电生理和病理特点,CMT分为两型:CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴索型).CMT的发病机制目前尚不清楚,从分子遗传角度探讨CMT发病机制成为目前的研究热点,如某些致病基因影响神经髓鞘及神经细胞正常结构及功能,或者影响细胞信号转导.该文对CMT的发病机制、病理电生理及临床治疗进行综述.