期刊简介

  本刊始终坚持和贯彻执行党和国家有关科学技术和出版的政策、法规、条例;贯彻执行国家及行业有关的出版标准,学科专业名词和术语统一、标准、规范;始终坚持宣传医学新理论、推广新技术,为医学科学研究服务,为临床医学实践服务,为人民健康长寿服务,创建中国特色医学理论的办刊宗旨。


首页>医学综述杂志
  • 杂志名称:医学综述杂志
  • 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医疗保健国际交流促进会
  • 国际刊号:1006-2084
  • 国内刊号:11-3553/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
医学综述杂志2013年第24期

血友病A发病分子机制的研究现状

王典文

关键词:血友病A, 凝血因子Ⅷ, 分子机制
摘要:血友病A的发病机制是凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因的各种突变导致FⅧ活性降低,错义突变是轻/中型血友病A发病的主要机制,内含子22的倒位是重型血友病A发病的主要机制.无义突变、剪接位点突点、片段缺失、插入突变占已知突变的其余部分.突变产生的效应包括产生功能缺陷的FⅧ或减少循环中FⅧ的数量.大部分的基因突变已经确定,仍有少量患者检测不到FⅧ基因的突变.该文就血友病A的发病机制予以综述.