期刊简介

  本刊始终坚持和贯彻执行党和国家有关科学技术和出版的政策、法规、条例;贯彻执行国家及行业有关的出版标准,学科专业名词和术语统一、标准、规范;始终坚持宣传医学新理论、推广新技术,为医学科学研究服务,为临床医学实践服务,为人民健康长寿服务,创建中国特色医学理论的办刊宗旨。


首页>医学综述杂志
  • 杂志名称:医学综述杂志
  • 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医疗保健国际交流促进会
  • 国际刊号:1006-2084
  • 国内刊号:11-3553/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
医学综述杂志2012年第03期

DNA聚合酶γ基因突变研究进展

丁一宗

关键词:DNA聚合酶γ, POLG突变, 线粒体疾病
摘要:DNA聚合酶γ(polγ)是已知DNA聚合酶中唯一位于线粒体并参与线粒体DNA复制与修复的酶.POLG的突变可导致其编码的polγ功能异常,从而使线粒体DNA的复制发生障碍,影响线粒体的功能,引起线粒体相关的疾病.目前已发现POLG1基因的致病性突变多达130种,可导致Alpers综合征、渐行性眼外肌麻痹等线粒体疾病.现从DNA聚合酶γ的分子结构及其在线粒体DNA复制与修复中所起到的作用,阐述POLG突变与线粒体疾病的关系,并简要介绍几个常见的突变位点.