期刊简介

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  • 杂志名称:医学综述杂志
  • 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医疗保健国际交流促进会
  • 国际刊号:1006-2084
  • 国内刊号:11-3553/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
医学综述杂志2012年第13期

NKX2.5和TBX5与先天性心脏病的研究进展

胡易池

关键词:先天性心脏病, 易感基因, 心脏发育
摘要:心脏特异转录因子是指主要在心肌细胞中表达的关键的转录活化因子,调控编码心肌细胞结构蛋白或调节心脏基因蛋白的表达.目前研究较多的心脏特异转录因子有Nkx2.5、MEF2C、Irx4以及TBX5.心脏特异转录因子的突变是先天性心脏病遗传学方面的主要病因.研究显示其中Nkx2.5和TBX5为单纯性心脏病中2个主要的致病基因,它们协同作用,调控许多下游基因的正确表达.现对它们的结构、功能、相互关系及其变异引发先天性心脏病的可能机制进行综述.