期刊简介
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- 杂志名称：医学综述杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医疗保健国际交流促进会
- 国际刊号：1006-2084
- 国内刊号：11-3553/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
GJB2基因突变在遗传性非综合征性耳聋中的研究进展
韩跃峰
关键词：遗传性耳聋, 非综合征性耳聋, GJB2基因, 突变
摘要：遗传性耳聋可分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋.在我国GJB2基因突变是重要的导致遗传性耳聋的因素之一.在常染色体隐性遗传的非综合征性耳聋中,有50%的患者存在GJB2基因突变.在不同种族中GJB2基因的突变位点不同,中国人以235delC突变常见,其次为299 ～300delAT、176del 16bp和35delG.目前发现GJB2基因突变不但可引起遗传性耳聋,还可引起获得性耳聋.现就GJB2基因突变致非综合征性耳聋的相关发病机制、临床表型及检测方法等新研究进展予以综述.
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