期刊简介

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  • 杂志名称:医学综述杂志
  • 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医疗保健国际交流促进会
  • 国际刊号:1006-2084
  • 国内刊号:11-3553/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
医学综述杂志2012年第22期

LRRK2基因突变与帕金森病关联性研究

卢红腾

关键词:帕金森病, LRRK2基因, 基因突变
摘要:帕金森病(PD)是一种常见的中枢神经系统退行性疾病,主要病变部位在黑质及纹状体,临床上以静止性震颤、肌强直、动作迟缓和姿势反射障碍为主要特征,其发病机制迄今不明,但大多数学者认为遗传因素在PD发病过程中起着重要作用.LRRK2基因突变是家族聚集性常染色体显性遗传性PD常见的原因,随后的研究发现,它可能在散发性PD的发病中也起一定作用.现对LRRK2基因结构特征、生物学功能及其位点突变后导致PD的分子机制进行综述,为PD的分子研究提供参考.