期刊简介

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  • 杂志名称:医学综述杂志
  • 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医疗保健国际交流促进会
  • 国际刊号:1006-2084
  • 国内刊号:11-3553/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
医学综述杂志2012年第23期

家族性低钾周期性麻痹突变位点的特性分析

武昆

关键词:家族性低钾型周期性麻痹, 突变位点, 特点
摘要:目前已知原发性低钾型周期性麻痹与遗传有关,约69.0%与电压门控钙通道α1亚单位基因CACNA1S(1q31~32)突变相关(Ⅰ型),约8.6%与电压门控钠通道α亚单位基因SCN4A(17q23.1~25.3)突变相关(Ⅱ型),22.4%未知.多数错义突变位于离子通道电压感受器上带正电荷的精氨酸,大部分被组氨酸替代.不同的突变位点其临床表型存在着差异.现对目前所发现的突变位点的特点进行总结,以利于对本病的认识.