期刊简介

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  • 杂志名称:医学综述杂志
  • 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医疗保健国际交流促进会
  • 国际刊号:1006-2084
  • 国内刊号:11-3553/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
医学综述杂志2011年第19期

脊髓小脑性共济失调的研究进展

崔海燕;李旭光;朱敏霞;戎浩

关键词:脊髓小脑性共济失调, 神经变性疾病, 基因表达
摘要:脊髓小脑性共济失调是一类遗传性神经系统变性疾病,目前已发现脊髓小脑性共济失调亚型有30余种(DRPLA,SCA1-8,10-23,25-31).该病大多是由于致病基因内存在CAG重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体.基因表达异常,谷氨酸及钙离子依赖性细胞信号转导异常是引起小脑功能紊乱的重要原因.