期刊简介

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  • 杂志名称:医学综述杂志
  • 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医疗保健国际交流促进会
  • 国际刊号:1006-2084
  • 国内刊号:11-3553/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
医学综述杂志2009年第01期

HPLC与Zeta链蛋白检测在地中海贫血筛查中的临床应用价值

吴洁;覃西

关键词:高效液相色谱法, Zeta链蛋白检测, 地中海贫血
摘要:目的 以地中海贫血基因检测结果为标准,探讨高效液相色谱法和Zeta链蛋白检测对于海南地中海贫血筛查的临床应用价值.方法 收集平均红细胞体积<80 f1,平均红细胞血红蛋白含量<26 Pg的乙二胺四乙酸二钾抗凝的全血标本共159份,采用高效液相色谱法(HPLC)测定血红蛋白亚型HbA2含量;对HbA2≤2.5%标本采用酶联免疫法检测人外周血细胞中Zeta链蛋白,同时对HbA2≤2.5%和HbA2≥3.5%的标本提取全血DNA,经PCR扩增后,分别采用琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交法检测常见ot.地贫缺失类型--SEA、-α3.7、-α4.2和18种β-地贫常见突变类型.结果 159例全血标本经HPLC方法测定血红蛋白亚型HbA<,2>含量,91例HbA2≤2.5%,41例HbA2≥3.5%,27例2.5%<HbA2<3.5%.91例HbA2≤2.5%标本确诊为α-地贫57例,符合率62.6%;41例HbA2≥3.5%标本经基因检测确诊为β-地贫40例,符合率97.6%,主要为CD41~42M,占62.5%,其次为β珠蛋白基因Ⅱ-654M,占12.5%.91例HbA2≤2.5%标本中zeta链蛋白阳性46例,基因检测证实均为α-地贫东南亚缺失型,zeta链蛋白阴性不含α-地贫东南亚缺失型.结论 HPLC对β-地贫筛查有很高临床价值,对α-地贫筛查亦有一定作用;zeta链蛋白检测可快速、准确检测出α-地贫东南亚缺失型.