期刊简介

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  • 杂志名称:医学综述杂志
  • 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医疗保健国际交流促进会
  • 国际刊号:1006-2084
  • 国内刊号:11-3553/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
医学综述杂志2009年第16期

Menkes病研究进展

张培元;张玉琴

关键词:Menkes病, ATP7A基因, 铜转运
摘要:Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病,其临床特征包括卷发、特殊面容、精神/生长发育迟缓以及代谢异常.致病基因ATPTA定位于X染色体,该基因的突变导致一种与铜转运相关的细胞内蛋白缺乏.铜是几种不同的酶的关键辅助因子,它的缺乏导致这些酶的活性下降.组氨酸铜在某些早期治疗的病例可能有效.