期刊简介

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  • 杂志名称:医学综述杂志
  • 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医疗保健国际交流促进会
  • 国际刊号:1006-2084
  • 国内刊号:11-3553/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
医学综述杂志2007年第07期

多种羧化酶缺陷症基因突变研究进展

李端;刘丽

关键词:儿童, 多源性羧化酶缺乏, 生物素酶缺陷, 全羧化酶合成酶缺陷, 基因突变
摘要:多种羧化酶缺陷症(MCD)是一种常染色体隐性遗传的先天遗传代谢性疾病.根据缺陷酶的不同,MCD分为生物素酶缺陷和全羧化酶合成酶缺陷两类.目前报道的生物素酶基因突变超过80余种,全羧化酶合成酶基因突变20多种.基因突变的研究对实现产前诊断和基因诊断,预测患儿的临床表型和治疗疗效评估具有非常重要的作用.现将国内外对以上两种MCD基因突变的研究进展简要综述.