期刊简介
本刊始终坚持和贯彻执行党和国家有关科学技术和出版的政策、法规、条例;贯彻执行国家及行业有关的出版标准，学科专业名词和术语统一、标准、规范;始终坚持宣传医学新理论、推广新技术，为医学科学研究服务，为临床医学实践服务，为人民健康长寿服务，创建中国特色医学理论的办刊宗旨。
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首页>医学综述杂志
- 杂志名称：医学综述杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医疗保健国际交流促进会
- 国际刊号：1006-2084
- 国内刊号：11-3553/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
生长激素受体基因单核苷酸多态性与特发性矮小的相关性
楚冬梅；孙桂香
关键词：生长激素受体, 单核苷酸多态性, 特发性矮小, 基因表达
摘要：生长激素受体(GHR)与生长激素结合,介导其在人体细胞内的信号转导,影响生长激素释放激素.生长激素-胰岛素样生长因子内分泌轴的功能,对软骨的发育起重要作用.同时,GHR基因变异与特发性矮小的发生密切相关.GHR基因的单核苷酸多态性(SNP)广泛存在于普通人群及特发性矮小人群中,不同SNP位点对GHR功能影响不同,GHR SNP与部分特发性矮小的发生密切相关.因此,GHR SNP可能是影响血浆胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平及部分特发性矮小发生的重要因素.
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