期刊简介

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  • 杂志名称:医学综述杂志
  • 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医疗保健国际交流促进会
  • 国际刊号:1006-2084
  • 国内刊号:11-3553/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
医学综述杂志2006年第24期

地中海贫血基因检测的研究进展

郭柳薇

关键词:地中海贫血, 分子基础, 基因诊断
摘要:地中海贫血是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病.它是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻、产量不足或缺如所致.我国对地中海贫血的基因诊断和产前诊断始于20世纪80年代初,先后经历了DNA点杂交、限制性内切酶酶谱分析、限制性片段长度多态性(RFLP)连锁分析、寡核苷酸(ASO)探针杂交和PCR体外基因扩增等阶段,特别是PCR技术的不断发展和改进,使地贫基因诊断检测技术日趋成熟.目前,在应用于这种高度异质性遗传病的各种分子诊断方法中,快速简便的基因芯片技术引人注目.