期刊简介
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首页>医学综述杂志
- 杂志名称：医学综述杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医疗保健国际交流促进会
- 国际刊号：1006-2084
- 国内刊号：11-3553/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变的研究进展
郑敏；罗建明
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶, 酶缺乏症, 基因突变, 流行病学
摘要：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phophate dehydrogenase,G6PD;EC1.1.1.49,IM 305900)是存在于所有细胞和组织中的一种看家酶,是磷酸戊糖旁路代谢的起始酶,它提供戊糖用于核酸合成,提供还原型辅酶Ⅱ(NADPH),用于各种生物合成及维持血红蛋白和红细胞膜的稳定性.G6PD缺乏不仅影响NADPH的生物合成,并且防碍过氧化氢和成熟红细胞的其他化合物的解毒作用.G6PD缺陷是人类常见的酶缺陷病,全世界约有4亿人受累,其实质是G6PD基因突变.Ayene等[1]研究表明,G6PD基因突变会导致对DNA的直接抑制,使之不能结合Ku二聚体(一种DNA修复蛋白),引起修复双链DNA的能力下降,对氧化应激的敏感性增高,从而引起一系列临床表现.一方面,带有G6PD突变基因的个体抗疟能力增强,具有选择优势,适应度增高;另一方面,带有G6PD突变基因的个体酶活性下降,可引起G6PD缺乏症.G6PD缺乏症的临床表现变化较大,从无症状到药物或感染造成的急性溶血、蚕豆病、慢性非球形细胞溶血性贫血、新生儿黄疸甚至核黄疸.G6PD这种分子结构与生物学功能之间的关系是人类基因组DNA在长期进化过程中与自然界斗争的结果.
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