期刊简介
本刊始终坚持和贯彻执行党和国家有关科学技术和出版的政策、法规、条例;贯彻执行国家及行业有关的出版标准，学科专业名词和术语统一、标准、规范;始终坚持宣传医学新理论、推广新技术，为医学科学研究服务，为临床医学实践服务，为人民健康长寿服务，创建中国特色医学理论的办刊宗旨。
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首页>医学综述杂志
- 杂志名称：医学综述杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医疗保健国际交流促进会
- 国际刊号：1006-2084
- 国内刊号：11-3553/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
肝豆状核变性基因外显子突变的研究进展
张华军；鲍远程
关键词：肝豆状核变性, 外显子, 基因, 突变
摘要：肝豆状核变性(wilson disease,WD)是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,世界人群的患病率各国报道不一,一般在(0.5～3)/10万.该病的基因定位于13q14.3区,共含有21个外显子,基因表达产物为铜转运ATP酶.截至2002年底已发现了225种突变形式,大多是点突变,另外包括移码突变、缺失或重复等.自1993年基因定位以来,国内外众多学者对肝豆状核变性外显子序列、突变位点、功能区域以及与相关临床表现关系等进行了大量深入的研究.现仅就近5年来的研究综述如下.
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