期刊简介
本刊始终坚持和贯彻执行党和国家有关科学技术和出版的政策、法规、条例;贯彻执行国家及行业有关的出版标准，学科专业名词和术语统一、标准、规范;始终坚持宣传医学新理论、推广新技术，为医学科学研究服务，为临床医学实践服务，为人民健康长寿服务，创建中国特色医学理论的办刊宗旨。
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首页>医学综述杂志
- 杂志名称：医学综述杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医疗保健国际交流促进会
- 国际刊号：1006-2084
- 国内刊号：11-3553/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中)
PCR技术检测DMD/BMD的策略和方法
刘咏梅；封志纯；兰和魁
关键词：聚合酶链反应, 肌营养不良, 基因, 突变, 基因缺失
摘要：假肥大性肌营养不良(DMD/BMD)是由营养不良性基因突变引起的X-连锁性疾病.应用分子遗传学分析方法检测突变,在常规诊断实验中很难实现,主要是由于基因的大小和结构所决定的.这段基因长度为2.4Mb,包括79个外显子,这些外显子由14kb的mRNA编码.每个外显子均＜200bp,而内含子却在109bp到200kb以上变化不等.由于发生新突变(约占DMD的1/3),基因重组率高于正常水平(约10%)[1]以及种系镶嵌现象,进一步阻碍了其研究[2].
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